Всем доброго времени суток!

В этой статье я расскажу еще про одно наследственное, т. е. передающееся от родителей к потомству, заболевание, которое теоретически может случиться с Мейн Куном, про генетические тесты, немного физиологии и медицины.

Начнем по порядку, с физиологии.

Дефицит пируваткиназы – это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, сопровождающееся гемолитической анемией. Сложно? Тогда давайте подробнее разбираться.

Пируваткиназа - основной фермент, содержащийся в эритроцитах и обеспечивающий их физическую активность, проще говоря, их выживаемость. Когда этого фермента в организме недостаточно, красные клетки крови (эритроциты) становятся вялыми и погибают. А так, как именно в них содержится гемоглобин - белок, который переносит кислород от легких к тканям и органам, сокращение числа красных кровяных клеток в составе крови вызывает нарушение транспорта кислорода.

Схематично эта физиологическая зависимость выглядит так:

Распознать это нарушение в организме питомца не просто, т.к. анемия сама по себе может быть вызвана не только дефицитом пируваткиназы но и совершенно другими причинами. Тут без исследований не обойдешься. Данную патологию тяжело выявить еще и по причине непостоянного проявления клинических симптомов. Организм больного животного чаще успевает возмещать некоторые проявления анемии, и, как результат, сложные случаи выявляются у возрастных животных.

Если Вы заметили у своего питомца один или несколько таких симптомов как:

• вялость;
• хорошо заметную слабость;
• снижение или отсутствие аппетита, похудание;
• бледную, иногда с желтушным оттенком слизистую десен;
•  некоторое увеличение живота (за счет увеличения селезенки).

!!! НЕ ОТКЛАДЫВАЙТЕ ПОХОД К ВЕТЕРИНАРУ!!!

При посещении ветеринарной клиники Вам нужно будет подробно рассказать врачу о здоровье своего питомца с начала проявления симптомов и про их характер. Затем ветеринарный врач произведет полное физиологическое обследование животного, а также забор анализов: 

• полный биохимический анализ крови;
• общий клинический анализ крови;
• анализ мочи (его желательно принести заблаговременно с собой).

Животные со слабо выраженной анемией могут жить, не привлекая к себе внимания, и заболевание выявляется только при детальном обследовании. В тех же случаях, когда кошачий организм подвергается экстремальным нагрузкам, действию инфекции или некоторых лекарственных препаратов - анемия проявляется тяжело, и исход болезни сомнителен.

Особо следует сказать о кошках-производителях, больных ПК-дефицитной анемией. Даже если болезнь у них не проявлялась, то беременность приводит к резкому ее обострению.

Лечение.

Чаще всего ветеринарными специалистами применяется поддерживающая терапия.

При клиническом проявлении дефицита пируваткиназы острой анемией может быть рекомендовано проведение гематрансфузии (переливание крови). Существуют данные, что удаление селезенки (спленэктомия) может способствовать замедлению процесса разрушения эритроцитов.

Трансплантация костного мозга - единственное доступное лечение для кошек с дефицитом ПK. Однако это лечение дорого, потенциально опасно для жизни и не применяется в нашей стране.

Животные без лечения или с отсутствием ответа на лечение, как правило, умирают в возрасте до четырех лет в результате патологии костного мозга или печеночной недостаточности. У большинства из таких пациентов развивается тяжелая анемия и скопление жидкости в брюшной полости (асцит) во время прогрессирующей стадии болезни.

Как мера профилактики, на сегодняшний день существует анализ ДНК на дефицит ПК, чтобы помочь владельцам и заводчикам идентифицировать кошек-носителей данного гена. В тесте используется материал, который несложно самостоятельно собрать у животных, про это у меня есть отдельная статья.

Заводчики имеют возможность использовать данное тестирование животных во избежание скрещивания носителей между собой и проведения более тщательной селекционной работы. Ну а используют или нет, тут уж на совести заводчика. Да и кто мешает новому владельцу питомца уточнить, делались ли такие тесты родителям питомца и попросить показать результаты.

Вот возможные варианты результатов генетического теста на PKLR.

N/N – обе копии гена PKLR не содержат мутацию. Иными словами, в генотипе питомца нет информации о возможности этого заболевания. А еще всем, 100% своих потомков такой кот/кошка передаст этот генотип по наследству. В такой комбинации информация однородна (гомозиготна), и другим вариантам просто не откуда взяться. Питомцу с таким результатом теста, можно участвовать в племенной программе.

N/k – одна из копий гена PKLR содержит мутацию. Наличие мутации только в одной из двух копий гена PKLR не приводит к развитию заболевания, однако такое животное может передавать данный генетический дефект потомству, и следовательно, к разведению не рекомендуется. Ну а в любимчики – почему нет? Сам питомец с таким результатом теста здоров, а потомства у него не предвидится.

k/k – обе копии гена PKLR содержат мутацию. Такие животные подвержены развитию гемолитической анемии вследствие дефицита пируваткиназы (PKdef). Это совсем не значит, что питомец с таким результатом теста уже болен или обязательно заболеет в будущем. У него на это просто больше шансов, чем у питомца с отрицательными результатами.

В заключение, повторюсь:

• Абсолютно все тесты на генетические заболевания дают только 50% точности. Либо правильно / либо нет.
• Даже если с точностью мы попали в нужные 50%, и генная мутация или ее отсутствие выявлена верно, это совсем не значит, что питомец непременно заболеет или наоборот, будет до старости здоров. Речь здесь идет опять же о пресловутой ВЕРОЯТНОСТИ!!!
• Не стоит с абсолютной уверенностью полагаться даже на самые чистые генетические тесты. Просто уделяйте побольше внимания своему питомцу, а в случае сомнений по поводу его здоровья, не стесняйтесь лишний раз проконсультироваться с ветеринаром.

Спасибо, что дочитали до конца. Надеюсь, информация была Вам полезна.

Всегда Ваша Виктория Б.

Еще про наследственные болезни Мейн Кунов, на которые делаются генетические тесты у нас и за границей можно прочитать:

• Гипертрофическая кардиомиопатия (Cardiomyopathy, hypertrophic, HCM) — болезнь сердца, приводящая к ранней смерти питомца.
• Спинально-мышечная атрофия (Spinal Muscular Atrophy, SMA) — болезнь, приводящая к гибели нейронов спинного мозга, проявляется в мышечной атрофии.
• Генетические исследования кошек породы Мейн Кун. Куда пойти и что с собой взять.